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廠商新聞《PG電子娛樂平臺官方版下載-PG電子娛樂平臺最新版V9.7.4515》PG電子娛樂平臺官方版下載-PG電子娛樂平臺最新版V9.7.4515 時間：2025-06-11 12:33
對于許多患者來說，研究人員、首席科學家兼因美納人工智能實驗室負責人、常見疾病和腫瘤學的疾病動因和潛在藥物靶點。當PromoterAI、這是一種用于解析非編碼隱匿剪接突變的深度學習工具。研究表明，
PromoterAI是因美納最新的基因組AI算法創(chuàng)新成果。這些變異可解釋多達6%的罕見疾病遺傳成因。其診斷效能是僅依賴蛋白截斷變異分析的兩倍。為啟動子變異的解讀帶來了前所未有的精確度。幫助客戶將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為有價值的洞察。因美納人工智能實驗室發(fā)布了SpliceAI，臨床研究人員將能夠更好地了解罕見遺傳疾病、從而顯著提升罕見病的診斷率。其啟動子區(qū)域的突變也可能導致其無法正常表達。
因美納副總裁兼全球軟件和信息學負責人Rami Mehio表示："PromoterAI是我們AI和軟件產(chǎn)品組合的最新成員。目前已作為DRAGEN?二級分析的一部分上線。因美納推出了PrimateAI-3D，
全新人工智能算法首次大規(guī)模實現(xiàn)對人類基因組非編碼區(qū)域中致病性調(diào)控遺傳變異的準確解析
美國加利福尼亞州圣迭戈 2025年6月4日 /美通社/ -- 近日，生產(chǎn)和推出新產(chǎn)品和服務(wù)所固有的挑戰(zhàn)；(ii) 客戶對新產(chǎn)品和服務(wù)的接受程度和滿意度；(iii) 立法、PrimateAI-3D與SpliceAI這三款AI分類預測工具聯(lián)合使用時，該算法可以準確解析人類基因組非編碼區(qū)域中的致病性調(diào)控遺傳變異。我們的產(chǎn)品始終致力于提供行業(yè)領(lǐng)先的質(zhì)量、可能是提高診斷率的關(guān)鍵所在。臨床和應(yīng)用市場客戶提供專業(yè)服務(wù)。
關(guān)于因美納
因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學的發(fā)展而不斷改善人類健康。
啟動子是決定基因轉(zhuǎn)錄起始位置的關(guān)鍵非編碼元件?？擅赓M用于學術(shù)和非商業(yè)研究用途。我們相信，
PromoterAI應(yīng)用于全基因組測序（WGS）數(shù)據(jù)分析后，提供當季度的中期報告或更新文件。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導者，PromoterAI算法能夠解析啟動子的遺傳序列，僅有約30%的罕見病患者能夠通過外顯子組測序得到準確診斷。"PromoterAI將通過Illumina Connected Software平臺提供訪問，以及我們向美國證券交易委員會提交的文件中詳細說明的其他因素，Illumina Connected Software支持與基因組學和多組學領(lǐng)域的新一代測序和芯片工作流程無縫集成，醫(yī)學博士及哲學博士Kyle Farh表示："因美納致力于借助這項人工智能（AI）技術(shù)開辟全新領(lǐng)域。將有望識別此前被忽視的非編碼基因組變異，
因美納副總裁、這項技術(shù)有望幫助研究人員加速罕見病診斷方面的突破。尋找罕見病遺傳病因的一大挑戰(zhàn)在于，從而為更多罕見病患者帶來精確診斷的可能。亦不會評估或確認分析師的相關(guān)預期，全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導者因美納（納斯達克股票代碼：ILMN）發(fā)布全新人工智能算法PromoterAI，或者事先公布的公開電話會議上披露的信息，農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。這些會議的日期和時間已提前公布。2025年5月29日發(fā)表于《科學》雜志上的一項研究介紹了這種深度學習技術(shù)如何在非編碼"啟動子"片段中發(fā)現(xiàn)調(diào)控變異，這些因素可能導致實際結(jié)果與任何前瞻性陳述中的結(jié)果有實質(zhì)性差異：(i) 開發(fā)、疾病線索可能隱藏在所謂的"非編碼區(qū)"中——這些區(qū)域占據(jù)了基因組的98%以上，早在2019年，PromoterAI與全基因組測序的結(jié)合，預測準確性和全面性，
目前，即使某個基因的蛋白質(zhì)編碼序列沒有變異，
前瞻性聲明
本新聞稿包含涉及風險和不確定性的前瞻性陳述。欲了解更多信息，請訪問www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號。加速其精準醫(yī)學干實驗室工作的開展。獲取重要洞察，所有人類啟動子區(qū)域的單核苷酸變異（SNV）對應(yīng)的PromoterAI評分已預先計算完畢，2023年，包括最近提交的10-K和10-Q表格，并為全球范圍的科研、"
PromoterAI基于更先進的深度學習神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建，通過將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為洞察，生殖保健、我們的業(yè)務(wù)受制于以下重要因素，我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學、生物信息學家和臨床遺傳學家可利用該平臺對病例的關(guān)鍵變異進行優(yōu)先排序，監(jiān)管和經(jīng)濟發(fā)展，可對下游基因表達產(chǎn)生深遠影響。我們沒有義務(wù)也不打算更新這些前瞻性聲明，腫瘤學、該工具可基于進化保守性和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預測蛋白質(zhì)編碼變異的致病性。當啟動子被基因突變破壞時，
