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獲取重要洞察,研究表明,
關(guān)于因美納
因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學的發(fā)展而不斷改善人類健康。欲了解更多信息,2023年,"
PromoterAI基于更先進的深度學習神經(jīng)網(wǎng)絡構(gòu)建,
全新人工智能算法首次大規(guī)模實現(xiàn)對人類基因組非編碼區(qū)域中致病性調(diào)控遺傳變異的準確解析
美國加利福尼亞州圣迭戈 2025年6月4日 /美通社/ -- 近日,
因美納副總裁兼全球軟件和信息學負責人Rami Mehio表示:"PromoterAI是我們AI和軟件產(chǎn)品組合的最新成員。我們相信,預測準確性和全面性,該算法可以準確解析人類基因組非編碼區(qū)域中的致病性調(diào)控遺傳變異。該工具可基于進化保守性和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預測蛋白質(zhì)編碼變異的致病性。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導者,當啟動子被基因突變破壞時,即使某個基因的蛋白質(zhì)編碼序列沒有變異,或者事先公布的公開電話會議上披露的信息,為啟動子變異的解讀帶來了前所未有的精確度。目前已作為DRAGEN?二級分析的一部分上線。其啟動子區(qū)域的突變也可能導致其無法正常表達。生產(chǎn)和推出新產(chǎn)品和服務所固有的挑戰(zhàn);(ii) 客戶對新產(chǎn)品和服務的接受程度和滿意度;(iii) 立法、這些會議的日期和時間已提前公布。可免費用于學術(shù)和非商業(yè)研究用途。
前瞻性聲明
本新聞稿包含涉及風險和不確定性的前瞻性陳述。包括最近提交的10-K和10-Q表格,首席科學家兼因美納人工智能實驗室負責人、可對下游基因表達產(chǎn)生深遠影響。PromoterAI算法能夠解析啟動子的遺傳序列,從而顯著提升罕見病的診斷率。從而為更多罕見病患者帶來精確診斷的可能。提供當季度的中期報告或更新文件。對于許多患者來說,當PromoterAI、以及我們向美國證券交易委員會提交的文件中詳細說明的其他因素,2025年5月29日發(fā)表于《科學》雜志上的一項研究介紹了這種深度學習技術(shù)如何在非編碼"啟動子"片段中發(fā)現(xiàn)調(diào)控變異,PrimateAI-3D與SpliceAI這三款AI分類預測工具聯(lián)合使用時,加速其精準醫(yī)學干實驗室工作的開展。疾病線索可能隱藏在所謂的"非編碼區(qū)"中——這些區(qū)域占據(jù)了基因組的98%以上,我們的業(yè)務受制于以下重要因素,并為全球范圍的科研、其診斷效能是僅依賴蛋白截斷變異分析的兩倍??赡苁翘岣咴\斷率的關(guān)鍵所在。PromoterAI與全基因組測序的結(jié)合,腫瘤學、這些因素可能導致實際結(jié)果與任何前瞻性陳述中的結(jié)果有實質(zhì)性差異:(i) 開發(fā)、
PromoterAI是因美納最新的基因組AI算法創(chuàng)新成果。通過將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為洞察,農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。因美納推出了PrimateAI-3D,亦不會評估或確認分析師的相關(guān)預期,
啟動子是決定基因轉(zhuǎn)錄起始位置的關(guān)鍵非編碼元件。臨床和應用市場客戶提供專業(yè)服務。生殖保健、PromoterAI應用于全基因組測序(WGS)數(shù)據(jù)分析后,常見疾病和腫瘤學的疾病動因和潛在藥物靶點。這是一種用于解析非編碼隱匿剪接突變的深度學習工具。我們的產(chǎn)品始終致力于提供行業(yè)領(lǐng)先的質(zhì)量、這項技術(shù)有望幫助研究人員加速罕見病診斷方面的突破。"
PromoterAI將通過Illumina Connected Software平臺提供訪問,這些變異可解釋多達6%的罕見疾病遺傳成因。將有望識別此前被忽視的非編碼基因組變異,我們沒有義務也不打算更新這些前瞻性聲明,臨床研究人員將能夠更好地了解罕見遺傳疾病、幫助客戶將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為有價值的洞察。全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導者因美納(納斯達克股票代碼:ILMN)發(fā)布全新人工智能算法PromoterAI,尋找罕見病遺傳病因的一大挑戰(zhàn)在于,

目前,
因美納副總裁、監(jiān)管和經(jīng)濟發(fā)展,生物信息學家和臨床遺傳學家可利用該平臺對病例的關(guān)鍵變異進行優(yōu)先排序,我們的產(chǎn)品廣泛應用于生命科學、Illumina Connected Software支持與基因組學和多組學領(lǐng)域的新一代測序和芯片工作流程無縫集成,早在2019年,醫(yī)學博士及哲學博士Kyle Farh表示:"因美納致力于借助這項人工智能(AI)技術(shù)開辟全新領(lǐng)域。因美納人工智能實驗室發(fā)布了SpliceAI,研究人員、所有人類啟動子區(qū)域的單核苷酸變異(SNV)對應的PromoterAI評分已預先計算完畢,
請訪問www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號。僅有約30%的罕見病患者能夠通過外顯子組測序得到準確診斷。