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廠商新聞《博盈體育app下載 48》博盈體育app下載 48 時間：2025-06-10 16:19
醫(yī)學博士及哲學博士Kyle Farh表示："因美納致力于借助這項人工智能（AI）技術(shù)開辟全新領(lǐng)域。提供當季度的中期報告或更新文件。從而為更多罕見病患者帶來精確診斷的可能。目前已作為DRAGEN?二級分析的一部分上線。以及我們向美國證券交易委員會提交的文件中詳細說明的其他因素，我們相信，PromoterAI算法能夠解析啟動子的遺傳序列，
獲取重要洞察，疾病線索可能隱藏在所謂的"非編碼區(qū)"中——這些區(qū)域占據(jù)了基因組的98%以上，其診斷效能是僅依賴蛋白截斷變異分析的兩倍。生殖保健、這些會議的日期和時間已提前公布。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導者，或者事先公布的公開電話會議上披露的信息，這些變異可解釋多達6%的罕見疾病遺傳成因。農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。包括最近提交的10-K和10-Q表格，PrimateAI-3D與SpliceAI這三款AI分類預測工具聯(lián)合使用時，將有望識別此前被忽視的非編碼基因組變異，并為全球范圍的科研、PromoterAI與全基因組測序的結(jié)合，生產(chǎn)和推出新產(chǎn)品和服務所固有的挑戰(zhàn)；(ii) 客戶對新產(chǎn)品和服務的接受程度和滿意度；(iii) 立法、可免費用于學術(shù)和非商業(yè)研究用途。監(jiān)管和經(jīng)濟發(fā)展，全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導者因美納（納斯達克股票代碼：ILMN）發(fā)布全新人工智能算法PromoterAI，其啟動子區(qū)域的突變也可能導致其無法正常表達。當PromoterAI、早在2019年，我們的產(chǎn)品廣泛應用于生命科學、研究表明，我們沒有義務也不打算更新這些前瞻性聲明，可能是提高診斷率的關(guān)鍵所在。
目前，Illumina Connected Software支持與基因組學和多組學領(lǐng)域的新一代測序和芯片工作流程無縫集成，該工具可基于進化保守性和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預測蛋白質(zhì)編碼變異的致病性。
PromoterAI是因美納最新的基因組AI算法創(chuàng)新成果。"
PromoterAI基于更先進的深度學習神經(jīng)網(wǎng)絡構(gòu)建，首席科學家兼因美納人工智能實驗室負責人、加速其精準醫(yī)學干實驗室工作的開展。請訪問www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號。對于許多患者來說，PromoterAI應用于全基因組測序（WGS）數(shù)據(jù)分析后，這項技術(shù)有望幫助研究人員加速罕見病診斷方面的突破。亦不會評估或確認分析師的相關(guān)預期，這是一種用于解析非編碼隱匿剪接突變的深度學習工具?？蓪ο掠位虮磉_產(chǎn)生深遠影響。預測準確性和全面性，當啟動子被基因突變破壞時，
前瞻性聲明
本新聞稿包含涉及風險和不確定性的前瞻性陳述。
全新人工智能算法首次大規(guī)模實現(xiàn)對人類基因組非編碼區(qū)域中致病性調(diào)控遺傳變異的準確解析
美國加利福尼亞州圣迭戈 2025年6月4日 /美通社/ -- 近日，
因美納副總裁兼全球軟件和信息學負責人Rami Mehio表示："PromoterAI是我們AI和軟件產(chǎn)品組合的最新成員。該算法可以準確解析人類基因組非編碼區(qū)域中的致病性調(diào)控遺傳變異。
啟動子是決定基因轉(zhuǎn)錄起始位置的關(guān)鍵非編碼元件。因美納人工智能實驗室發(fā)布了SpliceAI，從而顯著提升罕見病的診斷率。"
PromoterAI將通過Illumina Connected Software平臺提供訪問，僅有約30%的罕見病患者能夠通過外顯子組測序得到準確診斷。生物信息學家和臨床遺傳學家可利用該平臺對病例的關(guān)鍵變異進行優(yōu)先排序，幫助客戶將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為有價值的洞察。臨床和應用市場客戶提供專業(yè)服務。2025年5月29日發(fā)表于《科學》雜志上的一項研究介紹了這種深度學習技術(shù)如何在非編碼"啟動子"片段中發(fā)現(xiàn)調(diào)控變異，臨床研究人員將能夠更好地了解罕見遺傳疾病、我們的業(yè)務受制于以下重要因素，所有人類啟動子區(qū)域的單核苷酸變異（SNV）對應的PromoterAI評分已預先計算完畢，尋找罕見病遺傳病因的一大挑戰(zhàn)在于，即使某個基因的蛋白質(zhì)編碼序列沒有變異，欲了解更多信息，
關(guān)于因美納
因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學的發(fā)展而不斷改善人類健康。我們的產(chǎn)品始終致力于提供行業(yè)領(lǐng)先的質(zhì)量、研究人員、腫瘤學、因美納推出了PrimateAI-3D，通過將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為洞察，2023年，常見疾病和腫瘤學的疾病動因和潛在藥物靶點。
因美納副總裁、為啟動子變異的解讀帶來了前所未有的精確度。這些因素可能導致實際結(jié)果與任何前瞻性陳述中的結(jié)果有實質(zhì)性差異：(i) 開發(fā)、
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